Genetik in der Sozialpädiatrie

Auf einen Blick

Beginn: Samstag, 11. Juli 2020, 09:00 Uhr
Ende: Samstag, 11. Juli 2020, 13:00 Uhr

Veranstalter: Deutsche Akademie für Entwicklungsförderung und Gesundheit des Kindes und Jugendlichen e.V.
Veranstaltungsort: 81377 München

Referent/in: Prof. Dr. med Peter Borusiak
Fortbildungspunkte: 5
Teilnehmerzahl: maximal 18 Teilnehmer/innen

Kosten:
Frühbucherpreis: 85,00 € – bis zum 27.05.2020
Standardpreis: 100,00 €

Beschreibung

Zur Ursachenklärung bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, Behinderungen und Epilepsien haben in den letzten Jahren genetische Untersuchungsmethoden erheblich an Bedeutung gewonnen und stehen bei vielen Kindern mit zunächst unklarer Ätiologie im Mittelpunkt der Diagnostik.

Seit Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes 2010 haben die Methoden an Komplexität zugenommen. Aktuell spielen bei den o.g. Fragestellungen Array-CGH und die Panel- Diagnostik eine wesentliche Rolle und werden perspektivisch von Analysen des gesamten Genoms abgelöst. Hierbei sind nicht nur die eingesetzten Methoden vielschichtig, sondern auch die (möglichen) Ergebnisse oft mit Unsicherheiten bzgl. der Wertigkeit, Einordnung und Pathogenität behaftet: „Da muss man doch mal Genetik machen…“

Ganz so einfach ist das eben nicht.
Im Workshop werden zunächst die Grundlagen und verschiedenen Untersuchungsmöglichkeiten z.B. bei Intelligenzminderungen, Epilepsien und Autismus dargestellt. Im Mittelpunkt des Workshops stehen dann Fallbeispiele, anhand derer eine Darstellung von Chancen einerseits, Risiken (oder „Kollateralschäden“) andererseits erfolgt. Die Sicht der Eltern und die Auswirkungen genetischer Untersuchungen auf die Lebensqualität wird ebenfalls erörtert. Zusätzliche mitgebrachte Fallbeispiele sind willkommen.

Veranstaltungsort

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Seminarort: Deutsche Akademie für Entwicklungsförderung und Gesundheit des Kindes und Jugendlichen e.V.
Adresse: Heiglhofstraße 67, 81377 München (Deutschland)
Kontakt vor Ort: Kursbüro
  089-72496811

Schlagworte

Veranstalter

Deutsche Akademie für Entwicklungsförderung und Gesundheit des Kindes und Jugendlichen e.V.

Deutsche Akademie für Entwicklungsförderung und Gesundheit des Kindes und Jugendlichen e.V.

Adresse: Heiglhofstr. 67, München
Ansprechpartner: Kursbüro
Telefon: 089/724968-0

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